Hemofilia
Hemofilia é um distúrbio hereditário ligado ao cromossomo X, caracterizada por problemas de coagulação no sangue favorecendo a hemorragias.
Existem dois tipos de Hemofilia: tipo A e tipo B. Os fatores da coagulação, que estão presentes no sangue, são representados em numeração Romana de I a XII. A hemofilia é um distúrbio raro, cuja incidência na população em geral é de 1 em 10.000 habitantes .
- Uma pessoa com hemofilia A tem uma deficiência de fator VIII.
- Uma pessoa com hemofilia B tem uma deficiência de fator IX. Ambos os tipos de hemofilia partilham os mesmos sintomas e padrão hereditário, somente as análises ao sangue podem identificar qual é o fator afetado. A gravidade da doença está relacionada com o grau de deficiência do fator da coagulação em causa, no sangue.
- Uma pessoa com hemofilia B tem uma deficiência de fator IX. Ambos os tipos de hemofilia partilham os mesmos sintomas e padrão hereditário, somente as análises ao sangue podem identificar qual é o fator afetado. A gravidade da doença está relacionada com o grau de deficiência do fator da coagulação em causa, no sangue.
A doença é hereditária, transmitida através dos cromossomos sexuais XX. Quando a mulher é a portadora, transmite para os filhos homens, que normalmente desenvolvem a doença. Já os homens só transmitem a doença para as filhas mulheres, que normalmente são portadoras da hemofilia sem manifestar a doença. Porém, poderão transmitir a doença a um filho do sexo masculino, no qual a doença se manifestará.
Daltonismo
O daltonismo é um tipo de insuficiência visual em que a pessoa não é capaz de identificar e distinguir algumas cores específicas. O distúrbio recebeu este nome em homenagem ao químico inglês John Dalton, que foi o primeiro estudar as características da doença.
Por ser uma doença recessiva, o daltonismo só irá se manifestar em pessoas que tiverem uma alteração em todos os cromossomos X presentes no corpo. Ou seja: a mulher precisa herdar o cromossomo alterado tanto do pai quanto da mãe, enquanto que o homem só precisa herdar o X alterado da mãe, uma vez que estará recebendo o cromossomo Y do pai.
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